Questões de Concurso Público HUB 2017 para Residência Médica - Nefrologia
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Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.
A doença de Fabry consiste em um erro inato associado ao cromossomo X, erro esse que afeta o metabolismo dos glicoesfingolipídeos, que envolve uma enzima lisossômica, a α-galactosidade-A. Essa doença caracteriza-se pelo acúmulo de globotriaosilceramida e glicoesfingolipídeos neutros relacionados, desencadeando a disfunção de múltiplos órgãos.
Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.
A tríade policitemia, síndrome nefrítica e opacidade corneana
sugere uma deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase
(LCAT). Nesse caso, a doença renal é um achado universal,
com albuminúria sendo notada precocemente, e a proteinúria
aumenta em gravidade durante a quarta e a quinta décadas,
geralmente com o desenvolvimento de síndrome nefrítica, mas
sem alteração da função renal.
Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.
A hematúria familiar benigna, conhecida como doença da
membrana basal glomerular fina, é uma condição que difere da
síndrome de Alport, por ser aquela inicialmente benigna e não
progredir para doença renal crônica terminal.
Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.
A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (geralmente
ligado ao cromossomo X) associado a perda auditiva,
anormalidades oculares e insuficiência renal. Tal distúrbio se
desenvolve devido a anormalidades estruturais na membrana
basal glomerular (MBG).
Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.
O gene responsável pela síndrome nefrótica congênita tipo
finlandês (NCF) é chamado de NPES1, e o produto desse gene
é uma proteína dos podócitos chamada podocina, sendo a NCF
herdada em um padrão autossômico dominante.