Questões de Concurso Para médico geneticista

o paciente deseja ser informado, na grande maioria das vezes, independentemente de ser portador de câncer ou de doenças estigmatizantes como SIDA/HIV, e tem esse direito, que deve ser assegurado pelo médico.

o paciente deve ser conduzido pelo médico durante a entrevista a fornecer informações objetivas, pragmáticas e somente sobre a morbidade que o acomete naquele momento. Não se devem permitir informações subjetivas que denotem expressões como medo, apreensões e preocupações.

deve ser revelado claramente ao paciente pelo médico que o seu interesse é exclusivamente a doença, e não informações pessoais de qualquer natureza.

o médico jamais deve reconhecer suas limitações perante o paciente e, quando necessitar encaminhá-lo a algum especialista por esse motivo, deve elaborar uma boa desculpa, para evitar gerar insegurança no paciente.

o médico deve, quando o paciente é portador de doença crônica debilitante, demonstrar interesse exclusivo na sua cura e nunca nos cuidados paliativos.

O padrão de herança é autossômico dominante.

Quase a totalidade dos pacientes apresentam mutação no gene FGFR3.

O bebê portador da condição tem pai ou mãe acometido pela doença.

É o nanismo rizomélico mais comum.

São características clínicas: encurtamento dos membros e macrocefalia.

fibrose cística.

fenilcetonúria.

hipotireoidismo congênito.

doença falciforme

doenças infecciosas.