Questões de Concurso Público HUB 2017 para Residência Médica - Nefrologia

Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.

A doença de Fabry consiste em um erro inato associado ao cromossomo X, erro esse que afeta o metabolismo dos glicoesfingolipídeos, que envolve uma enzima lisossômica, a α-galactosidade-A. Essa doença caracteriza-se pelo acúmulo de globotriaosilceramida e glicoesfingolipídeos neutros relacionados, desencadeando a disfunção de múltiplos órgãos.

Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.

A tríade policitemia, síndrome nefrítica e opacidade corneana sugere uma deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT). Nesse caso, a doença renal é um achado universal, com albuminúria sendo notada precocemente, e a proteinúria aumenta em gravidade durante a quarta e a quinta décadas, geralmente com o desenvolvimento de síndrome nefrítica, mas sem alteração da função renal.

Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.

A hematúria familiar benigna, conhecida como doença da membrana basal glomerular fina, é uma condição que difere da síndrome de Alport, por ser aquela inicialmente benigna e não progredir para doença renal crônica terminal.

Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.

A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (geralmente ligado ao cromossomo X) associado a perda auditiva, anormalidades oculares e insuficiência renal. Tal distúrbio se desenvolve devido a anormalidades estruturais na membrana basal glomerular (MBG).

Acerca das nefrites hereditárias, julgue o item subsequente.

O gene responsável pela síndrome nefrótica congênita tipo finlandês (NCF) é chamado de NPES1, e o produto desse gene é uma proteína dos podócitos chamada podocina, sendo a NCF herdada em um padrão autossômico dominante.