Questões de Concurso Público HUB 2017 para Residência Médica - Pediatria

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As alterações metabólicas mitocondriais decorrem frequentemente da herança autossômica recessiva.

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No teste básico de triagem neonatal, é possível diagnosticar aminoacidopatias como a fenilcetonúria.

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A deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), uma condição autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X, é a desordem enzimática mais comum em humanos.

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Os testes de triagem neonatal são relevantes para o diagnóstico da deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), já que a maioria dos pacientes com essa deficiência é assintomática.

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A função da bomba de sódio e potássio na membrana da hemácia do portador de anemia falciforme é reduzida, sendo essa característica responsável pelo acúmulo de hemoglobina S e pela elevação da concentração de hemoglobina corpuscular média.