Questões de Medicina - Hematologia para Concurso

A hidropisia fetal com Hb Bart’s, resultante da ausência dos 4 genes alfa, é a mais devastadora de todas as talassemias

As mutações beta-talassêmicas, geralmente, são causadas por deleção gênica, assim como nas alfatalassemias

Nas alfa-talassemias a eritropoese inefciente é maior do que nas beta-talassemias

A alfa-talassemia, traço alfa-talassêmico é geralmente sintomática e se caracteriza por anemia hemolítica grave e esplenomegalia

Nas alfa-talassemias geralmente um dos genes alfa é inativado por mutação

É a mais rara enzimopatia do ciclo metabólico eritrocitário associado a glicólise

Deformidades esqueléticas são achados clínicos frequentes

É uma doença de transmissão genética do tipo autossômico dominante

Esplenomegalia ocorre raramente

A icterícia pode se manifestar logo após o nascimento, que costuma estar associada à reticulocitose

α ou β espectrina

Anquirina

Banda 3

Proteína 4.1

Proteína 4.2

Parvovírus B19

Echovirus 3

Staphylococcus aureus

Cytomegalovirus

Vírus Epstein Barr

Esplenomegalia

Cálculos biliares

Icterícia

Crises aplásticas

Tumores hematopoiéticos extramedulares torácicos